IL QUARTO MAGAZINE DEL PROGETTO EQUALITY

Pubblicazioni scientifiche 05 gennaio 2018

Ipocortisolismo
Patologie endocrine emergenti: la patologia nodulare della tiroide

IPOCORTISOLISMO

I pazienti talassemici, soprattutto nei casi di scarso controllo terapeutico della malattia, hanno di frequente complicanze endocrinologiche. L'incidenza biochimica dell'iposurrenalismo varia dal 10 al 45% (tabella).

Livello di adrenalina nel paziente adulto

Fisiologia

La secrezione di cortisolo, in condizioni basali, varia tra 9-11 mg/m²/die

Il ritmo circadiano dell'ormone viene rappresentato in basso

Il 10% del cortisolo circolante è libero e rappresenta la frazione biologicamente attiva dell'ormone, che è regolata dall’ACTH
Il 75% è legato alla CBG (transcortina).
Il 15% è legato all’albumina.

Le principali cause

L'ipocortisolismo può essere primitivo o secondario (figura):

Le cause dell'ipocortisolismo sono molto spesso correlate all' emosiderosi (figura) ed alla epatopatia cronica

ed implicano:

a) un’alterazione dell’asse ipotalamo-ipofisi,
b) una riduzione di CBG per l’epatopatia cronica, che diminuirebbe la quota di cortisolo totale (convenzionalmente dosato nei test di stimolo) ma non quella di cortisolo libero. In sostanza è stata documentata un’alterazione del ritmo secretorio circadiano dell’ACTH, nonché una iper-risposta dell’ACTH, allo stimolo con CRH, in presenza di normali valori di cortisolemia e cortisoluria.
Altro dato rilevante per quanto concerne la funzionalità surrenalica nella β-talassemia è la dissociazione tra secrezione di cortisolo e la secrezione di androgeni surrenalici, caratterizzata da ridotti livelli di DHEA e DHEA-S (figura).

Come è noto, questi ormoni giocano un ruolo di rilievo nell’induzione dell’adrenarca, prima tappa dello sviluppo puberale.

L’assenza di adrenarca ed il concomitante interessamento dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi può spiegare l’elevata incidenza di ritardato o assente sviluppo puberale in questa malattia.

Segni e sintomi

La sintomatologia clinica dell'ipocortisolismo è praticamente poco significativa. I segni e sintomi nei soggetti con insufficienza surrenalica acuta sono molto rari e vengono riportati in basso.

INSUFFICIENZA SURRENALICA

Caratteristiche cliniche

INSUFFICIENZA SURRENALICA ACUTA

Anoressia
Nausea, vomito o diarrea
Dolori addominali improvvisi localizzati all'epigastrio
Febbre
Astenia ed ipotensione grave
Incoscienza, shock ipovolemico

INSUFFICIENZA SURRENALICA CRONICA

Astenia, debolezza muscolare, ipotensione arteriosa
Anoressia, nausea, vomito, desiderio di cibi salati
Alterazioni di tipo elettronico
Melanoma
Defluvium dei peli corporei

EVENTI SCATENANTI DELL'INSUFFICIENZA SURRENALICA AUTOIMMUNE:

Eventi stressanti
Infezioni
Emorragie bilaterali
Sospensione improvvisa dei corticosteroidi
Assunzione di farmaci inibitori della steroidogenesi surrenalica

Diagnostica di I livello

La tabella successiva riassume i tests più comunemente utilizzati e l'interpretazione dei risultati:

Valutazione della funzionalità surrenalica

Legenda: ITT (test di tolleranza all'insulina)

Raccomandazione

Nei pazienti con sovraccarico di ferro o che necessiatno di un intervento chirurgico è necessario considerare, dopo la prima decade di vita, una valutazione dell'attività surrenalica.Se viene confermato un ipocortisolismo è opportuno un pre-trattamento con corticosteroidi prima dell'intervento chirurgico. Negli altri casi la decisione dovrà essere presa in considerazione all'entità della compromissione endocrina. É opportuno consegnare ai pazienti una documentazione scritta sul comportamento che dovranno osservare in caso di febbre, infezione, stress.

LA PATOLOGIA NODULARE DELLA TIROIDE

Il riscontro di noduli tiroidei è molto frequente nella popolazione generale, specie femminile.Solo una piccola percentuale dei noduli tiroidei risultano essere neoplastici, ma la loro identificazione è importante perchè un adeguato trattamento consente una guarigione completa nella maggior parte dei casi.La frequenza di questa patologia nei soggetti con talassemia non è ben nota. Dati preliminari indicano una incidenza dell'8.6% nei soggetti in età adulta.

Diagnosi

La diagnosi dei noduli tiroidei si avvale della:

Valutazione clinica
Dosaggio degli ormoni tiroidei, anticorpi anti-tiroide e calcitonina. La calcitonina è il marker del carcinoma midollare della tiroide (CMT); la sua concentrazione plasmatica è direttamente proporzionale alla massa tumorale.
Ecografia tiroidea: permette di stabilire le dimensioni, la struttura (solida o liquida), la presenza di microcalcificazioni, il grado di vascolarizzazione dei noduli ed il controllo nel tempo (figura).

A differenza di quanto sostenuto per anni, le dimensioni nodulari sembrerebbero non costituire un accurato parametro predittivo di malignità. Nell’analisi ecografica del collo non vanno dimenticati i linfonodi, alla ricerca di quelle caratteristiche ecografiche che sono suggestive di metastasi e la natura del linfonodo va comunque verificata con l’esame citologico e/o con la determinazione della tireoglobulina (Tg) sul liquido di lavaggio.

Scintigrafia tiroidea: in casi selezionati (sospetto di un nodulo iperfunzionante).
Agoaspirato del nodulo tiroideo, sotto guida ecografica, e l'esame citologico.
Ricerca di markers molecolari della neoplasia maligna tiroidea sui campioni di agoaspirato.

Fattori di rischio

Fattori che aumentano il rischio di malignità dei noduli tiroidei:

Storia di irradiazione al collo
Storia familiare per ca. tiroideo
Età <20 anni o >70 anni
Sesso maschile
Nodulo in fase di crescita
Consistenza dura, fissità
Adenopatia cervicale
Disfonia, disfagia, dispnea, tosse secca
Paresi di una corda vocale
Emosiderosi

Negli ultimi 18 anni in un singolo centro per la cura della talassemia sono stati diagnosticati 5 casi di ca. papillifero della tiroide (età media 42 anni e 6 mesi). L'emosiderosi è risultato il fattore di rischio maggiormente rappresentato in questi pazienti (figura).

Trattamento

Le opzioni terapeutiche disponibili sono rappresentate dalla:

terapia soppressiva con L-tiroxina (per i noduli tiroidei benigni)
la chirurgia (nel sospetto di malignità del nodulo o nell’adenoma tossico)
e la terapia radiometabolica (per il trattamento degli ipertiroidismi principalmente nel morbo di Basedow, nello struma multinodulare tossico e nell’adenoma tossico).

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IPOCORTISOLISMO

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Segni e sintomi

Diagnostica di I livello

Raccomandazione

LA PATOLOGIA NODULARE DELLA TIROIDE

Diagnosi

Fattori di rischio

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